Página 45 - Informe de la Oficina de la Infancia y la Adolescencia 2012
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bles sanitarios, trasladan que el problema no es estrictamen-
te jurídico, en el sentido de que se cuestione el derecho, sino
–
por las instalaciones de la UCI- la dificultad de materializar
en todos los casos y momentos la posibilidad de que el me-
nor esté acompañado de sus padres. Es decir, hubiese sido
problemático o imposible si otros padres de los menores allí
ingresados hubieran querido hacer lo mismo esa noche. En
todo caso, se dieron instrucciones para que, si continuara
en la UCI más noches, los padres pudieran acompañar a
su hijo.
De la atención sanitaria a menores con discapacidad citare-
mos los contactos que venimos manteniendo con la Fede-
ración de Asociaciones de Padres y Amigos de los Sordos,
que han dado lugar a varias actuaciones con la
administración sanitaria de la CAPV. Por una parte, en re-
lación con el seguimiento sobre la implantación y funcio-
namiento
(
DPSI) y, por otro, sobre los distintos criterios en los
tres territorios respecto a las ayudas de logopedia para los
niños y niñas con discapacidad auditiva.
En lo tocante a
menores con enfermedades crónicas
,
ci-
taremos lo acontecido en 2012 respecto a algunas proble-
máticas que participan todas ellas de un elemento común:
la importancia del diagnóstico precoz, en la etapa prenatal o
en la etapa infantil. Nos detendremos en las enfermedades
congénitas del metabolismo, el Síndrome de Dravet, las en-
fermedades de baja prevalencia (conocidas como enferme-
dades raras) y el linfedema primario. De estas cuestiones,
en todo caso, se ofrece información más detallada en el
apartado de
Con relación a las enfermedades congénitas del metabolis-
mo, el Departamento de Sanidad ha anunciado la inclusión
de cinco nuevas enfermedades en el
Homoscitinuria, Enfermedad
de Jarabe de Arce (MSUD), Aciduria Glutámica tipo 1 (GAI),
aciduria isovalérica y la Deficiencia de Acil COA deshidroge-
nada de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD), a partir
de enero de 2013. Estas cinco enfermedades se encuentran
en el listado de 19 enfermedades cuya inclusión sugeríamos
a Osakidetza, enfermedades todas ellas susceptibles de tra-
tamiento que presentan resultados fiables en su detección
y que ya han sido incorporadas en los programas de otras
comunidades autónomas del Estado y de países de nuestro
entorno europeo (Alemania, Dinamarca, Bélgica, Holanda,
Austria, etc.).
Este año se ha abierto un espacio de colaboración con la
El síndrome de
Dravet, anteriormente conocido como Epilepsia Mioclónica
Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesa-
rrollo que comienza en la infancia y se caracteriza por una
epilepsia severa que no responde al tratamiento.
El diagnóstico de la enfermedad depende de la combina-
ción de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas
en diferentes edades. La falta de criterios diagnósticos es-
trictos hace que puedan existir casos no identificados per-
fectamente. También existe un cierto porcentaje de casos
que no cumplen todos los criterios que se señalan para la
enfermedad.
En opinión de la representante de la Fundación, el diagnósti-
co temprano resulta fundamental por dos motivos:
■■
Si no se encuentra debidamente diagnosticado el síndro-
me, se tiende a medicar al niño o niña como si se tratara
de una epilepsia (con fenitoína) y, según refieren, los efec-
tos de esta medicación en quienes padecen el síndrome
Dravet son devastadores.
■■
Es imprescindible comenzar cuanto antes con la estimu-
lación (logopedia y psicomotricidad) en atención tem-
prana. A este respecto, consideran la atención temprana
como un factor primordial, por lo que reclaman que se dé
hasta los 6 años de manera efectiva. Además reclaman
ayudas para las sesiones de logopedia y psicomotricidad
más allá de los 6 años.
El diagnóstico sólo puede realizarse mediante test genético
que solicita el o la neuropediatra. De ahí la importancia de
una pronta derivación por parte de los servicios de atención
primaria (pediatría) o urgencias al servicio especializado de
neuropediatría.
Nos indican cuáles son, en su opinión, las principales lagu-
nas en el ámbito sanitario y correspondientes propuestas de
mejora:
■■
Superación de los diagnósticos tardíos mediante proto-
colos para urgencias (y 112) y atención primaria.
■■
Con convulsiones prolongadas, urgente derivación a Neu
ropediatría.
■■
Para criaturas ya diagnosticadas, necesidad de que sal-
ten las alertas informáticas para que no se administre fe-
nitoína.
■■
Necesidad de reconocimiento como enfermedad crónica
para que les dispensen las recetas rojas (algunos medica-
mentos son de elevado coste).
También señalan cuáles son, en su opinión las principales
fortalezas del sistema vasco de salud para el abordaje de
este síndrome:
■■
Gran cualificación de las y los profesionales de la neuro-
pediatría en la CAPV.
■■
Excelente atención en ingresos hospitalarios (UCI).
En lo tocante a las enfermedades de baja prevalencia, hay
que señalar que este año se ha creado el Consejo Asesor de
Enfermedades Raras y se ha nombrado a los miembros de
dicho Consejo, todo ello en el contexto de puesta en marcha
del
al que nos referíamos el pasado año.
Lo dispuesto en la estrategia citada tiene su reflejo también
en el
donde se ha incluido
como objetivo específico 2.17.
“
establecer medidas de pre-
vención y diagnóstico precoz de las enfermedades raras o
poco frecuentes”
con la correspondiente descripción de un
total de diez objetivos operativos
.
Respecto a las personas afectadas de linfedemas, nos
hacíamos eco en el
de los problemas de
diagnóstico, significativo en las personas afectadas de lin-
fedema primario, que normalmente se desarrolla en la infan-
cia y que, sin diagnóstico ni tratamiento posterior, empeora
considerablemente la calidad de vida de la persona afecta-
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I I ) . 2 .
L a s t emát i ca s ana l i z a d a s
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