goa eskaintzen da ohiko txostenean
gaixotasun kronikoak
dituzten pertsonei zuzendutako atalean
.
Metabolismoaren jaiotzetiko gaixotasunei dagokienez,
Osasun Sailak
Osakidetzako Jaioberrientzako Baheketa
Programan
bost gaixotasun berri gaineratuko dituela ira-
garri du: Homozistinuria, Astigar-jarabe gisako gernua-
ren gaixotasuna (MSUD), 1. motako Aziduria Glutamikoa
(
GAI), aziduria isobalerikoa y la kate luzeko gantz azidoen
azil- CoA-deshidrogenasaren eskasia (LCHADD), 2013ko
urtarriletik aurrera. Bost gaixotasun horiek Osakidetzari ze-
rrendan gaineratzeko proposatu genizkion 19 gaixotasunen
artean daude. Gaixotasun horiek guztiek tratamendua jaso
behar dute, emaitza fidagarriak dituzte antzematerakoan
eta estatuko beste autonomia erkidegoetako eta Europako
gure inguruko herrialdeetako (Alemania, Danimarka, Bel-
gika, Holanda, Austria, etab.) programetan dagoeneko gai-
neratu dira.
Aurten lankidetza-eremu bat ireki da
SÍNDROME DE
DRAVET FUNDAZIOArekin
.
Dravet sindromea, lehena-
go Haurren Epilepsia Miokloniko Larria (SMEI) izenarekin
ezagututakoa, haurtzaroan hasten den neurogarapenaren
nahasmendua da eta tratamenduari erantzuten ez dion epi-
lepsia larria eragiten du.
Gaixotasunaren diagnosia adin ezberdinetako agerraldi
kliniko eta elektroentzefalografikoen konbinazioaren ara-
berakoa da. Diagnosi irizpide zorrotzik ez dagoenez bali-
teke behar bezala identifikatu gabeko kasuak egotea. Era
berean, kasu batzuek ez dituzte betetzen gaixotasunerako
aipatzen diren irizpide guztiak.
Fundazioaren ordezkariaren iritziz, diagnosi goiztiarra oina-
rrizkoa da bi arrazoi direla-eta:
■■
Sindromea behar bezala diagnostikatuta ez badago,
haurra epilepsia balitz bezala medikatzeko joera dago
(
fenitoinarekin) eta, adierazi dutenaren arabera, sen-
dagai horren ondorioak Dravet sindromea dutenengan
suntsitzaileak dira.
■■
Ezinbestekoa da estimulazioa ahalik eta lasterren, arre-
ta goiztiarrean, hastea (logopedia eta psikomotrizitatea).
Zentzu horretan, arreta goiztiarra ezinbesteko fakto-
retzat jotzen dute, beraz, 6 urtera arte eraginkortasunez
eskaintzea eskatzen dute. Gainera, 6 urtetik aurrera ere
logopedia eta psikomotrizitate saioetarako laguntzak es-
katzen dituzte.
Diagnosia neuropediatrak eskatzen duen test genetikoaren
bidez bakarrik egin daiteke. Horrexegatik garrantzitsua da
lehen arretako zerbitzuek (pediatria) edo larrialdiek neuro-
pediatriako zerbitzu espezializatuta goiz bideratzea.
Euren ustez osasun alorrean zeuden hutsune nagusiak eta
dagozkien hobekuntza proposamenak helarazi dizkigute:
■■
Beranduko diagnosiak gainditzea larrialdietarako (eta
112)
eta lehen arretarako protokoloen bidez.
■■
Konbultsio luzeekin, Neuropediatriara premiaz bidaltzea.
■■
Dagoeneko diagnostikatuta dauden haurrentzat, alerta in-
formatikoak jotzeko beharra fenitoina eman ez diezaieten.
■■
Gaixotasun kroniko gisa onartzeko beharra errezeta go-
rriak eman diezazkieten (sendagai batzuk garestiak dira).
Era berean, euren ustez, euskal osasun zerbitzuak sindro-
me hori bideratzeko dituen indargune nagusiak aipatzen
dituzte:
■■
Neuropediatriako profesionalen kualifikazio handia
EAEn.
■■
Arreta bikaina ospitaleratzeetan (ZIU).
Prebalentzia baxuko gaixotasunei dagokienez, aurten
Gaixotasun Arraroen Batzorde Aholkularia sortu dela eta
bertako kideak izendatu direla aipatu beharra dago, hori
guztia iaz aipatzen genuen
Gaixotasun Arraroetarako Estra-
tegiaren Euskal Autonomia Erkidegoko Ekintza Plana
abian
jartzeko testuinguruan.
Aipatutako estrategian xedatutakoa
Buruko Osasuneko
Planean 2012-2020
ere islatzen da. Bertan, 2.17. beraria-
zko helburu gisa “
gaixotasun arraro edo ezohikoei aurrea
hartzeko eta goiz diagnostikatzeko neurriak ezartzea
”
gai-
neratu da, guztira hamar helburu eragileei dagokien deskri-
bapenarekin.
Linfedermak pairatzen dituzte pertsonei dagokienez,
2011
ko txostenean
diagnosi arazoen berri ematen genuen,
linfederma primarioa pairatzen duten pertsonengan ohikoa
izaten dena. Gaixotasun hori haurtzaroan garatu ohi da
eta, diagnosirik eta ondorengo tratamendurik gabe, era-
gindako pertsonaren bizi-kalitatea nabarmenki okertzen
da. Ildo berean, eragindako 140 pertsonetatik talde batek
egindako jasotako arretari buruzko azterlan baten emaitzak
Osakidetzara helarazi zirela jakinarazi genuen, izan ere,
tresna oso erabilgarritzat jotzen genuen osasun adminis-
trazioak ezagutu ahal izateko eragindako pertsonen iritzia
eskaintzen zaien arretaren inguruan, antolamenduko au-
rreikuspenen aplikazio praktikoa testatzeko eta dagozkion
zuzenketa neurriak hartzeko.
Osakidetza, erantzunean, ez zen harkor azaldu taldeak
egindako proposamenekin eta horrek benetan penatzen
gaitu, izan ere, ez da koherentea gaixo-taldeek kroniko-
tasunaren kudeaketan duten eginkizuna sustatzearen eta
osasunaren sustapenean eta prebentzioan aktiboki par-
te hartzearen printzipioekin. Bi printzipio horiek
Euskadin
kronikotasunaren erronkari aurre egiteko estrategian
alda-
rrikatzen dira.
Haur eta gazteen buruko osasunaren
esparruan, osa-
sun administrazioak nortasun-nahasmendua pairatzen
duen gazte bati eskainitako arretari buruzko kexak azpi-
marratu behar ditugu. Horien izapidea zela-eta, Arartekoak
Osakidetza-Euskal Osasun
Zerbitzuari
gomendatu
dio
nahasmendu larri horiek -bereziki gazteengan eragina du-
tenak- dituzten pertsonei arreta eskaintzeko programa be-
reziak hartu eta garatu ditzan, sektore arteko esku-hartze
terapeutikoa oinarri hartuta eta egiaztatutako eraginkor-
tasunarekin, laguntzaren kalitatea eta, ondorioz, aipatu
nahasmenduak dituztenen eta haien familien bizi-kalitatea
hobetzeko asmoz.
Arartekoak, EAEren esparruan, nortasun-nahasmenduan
espezializatutako unitate bat eguneko ospitaleko modali-
tatean abian jartzea proposatu du. Unitate hori dagoene-
ko 2008an proiektatuta zegoen baina horren ezarpenak ez
zuen inolako aurrerapausorik izan azken lau urteetan, ezar-
penaren aldeko adierazpenak behin eta berriro eman bage-
2012
ko
T
xostena
44
(
II). Eskubideak urrratzea? Kexak, kontsultak eta ekimen propioko jarduerak
II
Aurrekoa ikusi